El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es la enfermedad hereditaria más frecuente en adultos que, en sus formas graves, predispone al desarrollo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), enfisema y diversos tipos de hepatopatías. Aunque el DAAT grave es responsable del 2% de todos los casos de enfisema pulmonar, hoy en día existe un elevado infradiagnóstico, debido a su bajo índice de sospecha clínica. Actualmente, tan sólo han sido diagnosticados un 10% de los casos de DAAT.

El Documento para el abordaje diagnóstico y terapéutico del déficit de alfa-1 antitripsina desde Atención Primaria (AP) tiene los objetivos de mejorar el conocimiento de la EPOC por DAAT por parte de AP, de sensibilizar al médico de familia sobre la importancia del diagnóstico temprano, de facilitar el conocimiento de las herramientas disponibles en AP para su abordaje diagnóstico, y de optimizar su tratamiento. El documento está organizado en seis capítulos resumiendo los aspectos clave que interesa conocer al Médico de Familia para la detección y manejo del DAAT en el primer nivel asistencial, además de incluir información para el paciente, esquema práctico del abordaje y circuito diagnóstico.

La enfermedad pulmonar en el DAAT se presenta generalmente en un paciente joven, generalmente fumador, entre los 30 y 40 años, con clínica de disnea asociada o no a tos, expectoración, sibilancias y agudizaciones. Se estima que entre el 1 y el 3% de los pacientes con EPOC, y entre el 2 y el 3% de los enfisemas presentan DAAT.

El documento contiene un algoritmo propuesto para el diagnóstico del DAAT. Este algoritmo contempla un circuito principal que se inicia con la determinación de la AAT en situación clínica estable, y un circuito alternativo que permite el diagnóstico genético de las 14 mutaciones más frecuentemente implicadas en el DAAT, y que también puede utilizarse en caso de que no se pueda determinar la concentración plasmática de AAT.

La baja prevalencia del DAAT, la gran variabilidad de sus manifestaciones clínicas y el conocimiento insuficiente de la enfermedad condicionan su baja sospecha clínica y su elevado infradiagnóstico. El diagnóstico temprano de la EPOC por DAAT es fundamental para iniciar actividades preventivas, terapéuticas y el estudio genético a los familiares. Debe haber una estrategia de búsqueda activa dirigida a la población de riesgo que acude a las consultas de AP, especialmente a los pacientes con EPOC. El objetivo es determinar la concentración plasmática de AAT en todos los pacientes con EPOC, al menos una vez en su vida. La medición del nivel de AAT en la sangre y la determinación del genotipo mediante el ORAcollect® DNA (OCR-100) o AlphaKit® de Progenika, son las dos principales técnicas de diagnóstico accesibles, hoy en día, para el médico de AP.